Le syndrome de Gitelman est hérité de manière autosomique récessive Cela signifie que pour être affecté, une personne doit avoir une mutation dans les deux copies du gène responsable dans chaque cellule. Les personnes affectées héritent d'une copie mutée du gène de chaque parent, qui est appelé porteur.
Comment se transmet le syndrome de Gitelman ?
La plupart des cas de syndrome de Gitelman sont causés par des mutations du gène SLC12A3 et sont hérités de de manière autosomique récessive.
Le syndrome de Gitelman est-il un handicap ?
L'analyse révèle quatre façons de vivre la maladie de Gitelman dans la vie quotidienne: comme une maladie invalidante, comme une maladie normalisée, comme une autre forme de normalité et comme un handicap épisodique.
Comment faites-vous la différence entre Bartter et Gitelman ?
Les deux syndromes diffèrent biochimiquement en ce que les enfants atteints du syndrome de Bartter présentent généralement hypercalciurie avec des taux de magnésium sérique normaux, tandis que ceux atteints du syndrome de Gitelman présentent généralement une faible excrétion urinaire de calcium et un faible taux de magnésium sérique niveaux.
Le syndrome de Gitelman est-il une maladie chronique ?
Une maladie méconnue avec chronique hypomagnésémie et hypokaliémie chez l'adulte]
