Le rachitisme hypophosphatémique est le plus souvent hérité de manière dominante liée à l'X. Cela signifie que le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X et qu'une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie.
L'hypophosphatémie est-elle un trait dominant ou récessif ?
Chez la plupart des individus, l'hypophosphatémie familiale est héritée de manière dominante liée à l'X, mais des formes variantes peuvent être héritées de manière autosomique dominante ou récessive.
Qu'est-ce que l'hypophosphatémie ?
L'hypophosphatémie est une condition dans laquelle votre sang a un faible niveau de phosphore De faibles niveaux peuvent entraîner une foule de problèmes de santé, notamment une faiblesse musculaire, une insuffisance respiratoire ou cardiaque, des convulsions, ou des comas. La cause de l'hypophosphatémie provient toujours d'un autre problème sous-jacent.
Le rachitisme résistant à la vitamine D est-il dominant ou récessif ?
Le rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D (HVDRR) est une maladie autosomique récessive rare causée par des mutations du récepteur de la vitamine D (VDR). Les patients présentent un rachitisme sévère et une hypocalcémie. Les parents hétérozygotes et les frères et sœurs semblent normaux et ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Qu'est-ce que le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant ?
Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (RHDA) est une maladie héréditaire rare dans laquelle une perte excessive de phosphate dans l'urine entraîne une mauvaise formation des os (rachitisme), des douleurs osseuses et dentaires abcès. L'ADHR est causée par une mutation du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23).
