Cette condition est appelée thalassémie majeure, ou anémie de Cooley Les bébés nés avec deux gènes défectueux de la bêta-hémoglobine sont généralement en bonne santé à la naissance mais développent des signes et des symptômes au cours des deux premières années de vie. Une forme plus bénigne, appelée thalassémie intermédiaire, peut également résulter de deux gènes mutés.
La thalassémie est-elle une anémie hémolytique ?
Thalassémies sont un groupe d'anémies héréditaires microcytaires, hémolytiques caractérisées par une synthèse défectueuse de l'hémoglobine. L'alpha-thalassémie est particulièrement fréquente chez les personnes d'ascendance africaine, méditerranéenne ou sud-asiatique.
Comment la thalassémie cause-t-elle l'anémie ?
Thalassémie est une maladie du sang transmise par les familles (héréditaire) dans laquelle le corps produit une forme anormale ou une quantité insuffisante d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Le trouble entraîne la destruction d'un grand nombre de globules rouges, ce qui entraîne une anémie.
Quel type d'anémie est la bêta-thalassémie ?
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire ont anémie modérément sévère et certaines auront besoin de transfusions sanguines régulières et d'autres traitements médicaux. Les transfusions sanguines fournissent de l'hémoglobine et des globules rouges sains au corps. Bêta-thalassémie majeure (également appelée anémie de Cooley).
Quel type d'hémoglobine est la thalassémie ?
L'alpha thalassémie entraîne un excès de bêta-globines, ce qui entraîne la formation de tétramères de bêta-globine (β4) appelés hémoglobine H. Ces tétramères sont plus stables et solubles, mais dans des circonstances particulières, ils peuvent entraîner une hémolyse, raccourcissant généralement la durée de vie du globule rouge.
