La neurofibromatose est causée par anomalies génétiques (mutations) transmises par un parent ou spontanées lors de la conception. Les gènes spécifiques impliqués dépendent du type de neurofibromatose: NF1. Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17.
Comment la neurofibromatose est-elle transmise génétiquement ?
La neurofibromatose de type 1 est considérée comme ayant un mode de transmission autosomique dominant. Les personnes atteintes de cette maladie naissent avec une copie mutée du gène NF1 dans chaque cellule. Dans environ la moitié des cas, le gène altéré est hérité d'un parent affecté.
Comment se produit la neurofibromatose ?
NF1 est causée par mutations du gène qui contrôle la production d'une protéine appelée neurofibromine (neurofibromine 1). On pense que ce gène fonctionne comme un suppresseur de tumeur. Chez environ 50 % des personnes atteintes de NF1, la maladie résulte de mutations génétiques qui surviennent pour des raisons inconnues (mutation spontanée).
Où se développent les neurofibromes ?
Les neurofibromes peuvent se développer sur les nerfs de la peau (neurofibrome cutané), sous la peau (sous-cutané) ou plus profondément dans le corps, y compris dans l'abdomen, la poitrine et la colonne vertébrale. Les neurofibromes peuvent se développer sporadiquement. Les neurofibromes sporadiques se développent généralement sur la peau.
Quelle est l'histoire de la neurofibromatose ?
Les névromes de la NF1 ont été détaillés pour la première fois par Smith en 1849, mais Frederick von Recklinghausen est crédité de sa découverte et a inventé le nom de la maladie en 1882. La recherche sur la NF1 a largement augmenté entre 1909 et 1990, en raison du diagnostic erroné de l'Elephant Man, Joseph Merrick.
