Neurofibromatose 1. La neurofibromatose 1 (NF1) est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Les signes sont souvent perceptibles à la naissance ou peu de temps après et presque toujours à l'âge de 10 ans. Les signes et les symptômes sont souvent légers à modérés, mais peuvent varier en gravité.
La neurofibromatose peut-elle apparaître plus tard dans la vie ?
Ils peuvent être présents à la naissance ou peuvent ne pas devenir perceptibles pendant de nombreuses années. Bien que certains neurofibromes cutanés surviennent pendant l'enfance, la plupart commencent à apparaître pendant ou après l'adolescence.
Quelle est la différence entre NF1 et NF 2 ?
NF2 est causé par une mutation sur le chromosome 22 et implique une protéine appelée merlin, qui serait impliquée dans la forme et la structure des cellules. La NF1 est causée par une mutation sur le chromosome 17 et implique une protéine appelée neurofibromine, qui est liée à la croissance et à la division cellulaires.
Peut-on détecter la neurofibromatose avant l'apparition des symptômes ?
NF1 peut être diagnostiquée avant ou à la naissance à l'aide de tests génétiques (ADN). Un médecin suggère généralement un test génétique pour la NF1 si: un parent ou un frère d'un bébé à naître est connu pour avoir la NF1.
La neurofibromatose est-elle un handicap ?
Bien que la neurofibromatose soit une maladie grave, la Social Security Administration (SSA) ne répertorie pas spécifiquement le trouble comme un handicap. Mais, les symptômes qui accompagnent la maladie peuvent être revus pour en tirer des avantages.
