Le traitement du BPES doit traiter à la fois la malformation des paupières et l'insuffisance ovarienne prématurée chez les patientes de type I. Pour gérer la malformation des paupières, une intervention chirurgicale est réalisée dans le but de corriger le blépharophimosis, l'épicanthis inversus, le télécanthus et le ptosis
Est-ce que Telecanthus affecte la vision ?
Ça n'affecte pas tout l'oeil.
Le BPES est-il un handicap ?
Les syndromes de déficience intellectuelle de blépharophimosis font référence à un groupe de syndromes, y compris le syndrome d'Ohdo et le syndrome de Say Barber Biesecker Young-Simpson, qui se caractérisent par des ouvertures oculaires étroites (blépharophimosis), un affaissement des paupières supérieures (ptosis) et une déficience intellectuelle. invalidité. Dr
Qu'est-ce qui cause de petites ouvertures oculaires ?
Le blépharophimosis est une anomalie congénitale dans laquelle les paupières sont sous-développées de sorte qu'elles ne peuvent pas s'ouvrir aussi loin que d'habitude et recouvrent en permanence une partie des yeux.
Qu'est-ce qui cause le BPES ?
BPES est causé par une mutation dans un gène appelé FOXL2, qui contrôle la production de la protéine FOXL2. Cette protéine, à son tour, est impliquée dans le développement des muscles des paupières ainsi que dans la croissance et le développement des cellules ovariennes.
