Le diagnostic de choroïdérémie peut être confirmé par les symptômes, les résultats des tests et des antécédents familiaux compatibles avec l'héritage génétique. Examen du fond d'œil: Un examen du fond d'œil peut révéler des zones inégales de dégénérescence choriorétinienne à la périphérie médiane du fond d'œil.
Comment diagnostique-t-on la choroïdérémie ?
Le diagnostic de choroïdérémie peut être suggéré par les résultats caractéristiques du fond d'œil et les antécédents familiaux. Il peut être confirmé par des tests génétiques directs ou par une analyse par immunotransfert avec un anticorps anti-REP-1.
Quelle est la fréquence de la choroïdérémie ?
La prévalence de la choroïdérémie est estimée à 1 sur 50 000 à 100 000 personnes Cependant, il est probable que cette affection soit sous-diagnostiquée en raison de ses similitudes avec d'autres yeux troubles. On pense que la choroïdérémie représente environ 4 % de toutes les cécités.
Quelle est la différence entre la choroïdérémie et la rétinite pigmentaire ?
La choroïdérémie est une maladie génétique. Contrairement à certaines autres dégénérescences rétiniennes héréditaires, comme la rétinite pigmentaire, les cas de choroïdérémie sont dus à des mutations dans un seul gène, connu sous le nom de CHM.
La maladie de Stargardt entraîne-t-elle la cécité ?
La maladie de Stargardt peut causer le d altonisme, votre ophtalmologiste peut donc également tester votre vision des couleurs. Photographie du fond d'œil. Votre ophtalmologiste peut prendre une photo de votre rétine pour vérifier la présence de taches jaunâtres sur votre macula.
