Penetrance est utilisé pour décrire s'il existe ou non une expression clinique du génotype chez l'individu. Expressivité est le terme qui décrit les différences observées dans le phénotype clinique entre deux individus ayant le même génotype.
Qu'est-ce qu'un exemple d'expressivité ?
Un autre exemple d'expressivité au travail est l'apparition d'orteils supplémentaires, ou polydactylie, chez les chats. La présence d'orteils supplémentaires sur la patte d'un chat est un phénotype qui apparaît dans les groupes de chats qui se sont croisés pendant des générations.
Quelle est la différence entre expressivité variable et pénétrance réduite ?
La pénétrance est définie comme la proportion de personnes ayant un génotype spécifique qui manifestent une caractéristique clinique ou un phénotype particulier. L'expressivité variable fait référence à la série de signes et de symptômes qui peuvent survenir chez différentes personnes atteintes de la même maladie génétique.
Qu'est-ce que la pénétrance signifie en génétique ?
Penetrance mesure la proportion d'individus dans une population qui portent un gène spécifique et expriment le trait associé.
Comment définir la pénétrance ?
La pénétrance fait référence à la probabilité qu'un état clinique se produise lorsqu'un génotype particulier est présent. Pour les maladies de l'adulte, la pénétrance est généralement décrite par l'âge, le sexe et le site de l'organe du porteur.
