Le syndrome du Cri-du-chat (cri du chat), également connu sous le nom de syndrome 5p- (5p moins), est une maladie chromosomique qui survient lorsqu'un morceau du chromosome 5 est manquant. Les nourrissons atteints de cette maladie ont souvent un cri aigu qui ressemble à celui d'un chat.
Le Cri du Chat est-il fatal ?
Un petit pourcentage de nourrissons atteints du syndrome de cri-du-chat naissent avec de graves malformations organiques (en particulier des malformations cardiaques ou rénales) ou d'autres complications potentiellement mortelles pouvant entraîner mort. La plupart des complications mortelles surviennent avant le premier anniversaire de l'enfant.
Quelle est l'espérance de vie du syndrome du Cri du Chat ?
La survie des enfants atteints de cri du chat est généralement bonne. La plupart des décès liés au syndrome se produisent au cours de la première année de vie. Plusieurs enfants ont vécu jusqu'à plus de 50 ans. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes concernées et leurs familles.
Qu'est-ce que le syndrome 5p ?
5p- Le syndrome est caractérisé à la naissance par un cri aigu, un faible poids à la naissance, un faible tonus musculaire, une microcéphalie et des complications médicales potentielles "5p-" est un terme utilisé par des généticiens pour décrire une partie du chromosome numéro cinq qui manque chez ces individus. La suppression 5p est un trouble du spectre.
Pourquoi les femmes ont-elles le Cri du Chat ?
Par conséquent, le syndrome du cri du chat serait causé par la suppression du chromosome 5p. On pense que la plupart des cas surviennent à la suite de lésions chromosomiques lors du développement de l'ovule ou du sperme.
