Épidermolyse bulleuse dystrophique Le gène de la maladie peut être transmis par un parent qui a la maladie (transmission autosomique dominante). Ou il peut être transmis par les deux parents (hérédité autosomique récessive) ou survenir comme une nouvelle mutation chez la personne affectée qui peut être transmise.
Peut-on avoir une épidermolyse bulleuse plus tard dans la vie ?
Épidermolyse bulleuse acquise
Mais l'EBA n'est pas héréditaire, et les symptômes n'apparaissent généralement que plus tard dans la vie. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie que votre système immunitaire commence à attaquer les tissus corporels sains. On ne sait pas exactement ce qui cause cela.
Quelle mutation cause l'épidermolyse bulleuse dystrophique ?
Les mutations du gène COL7A1 provoquent toutes les formes d'épidermolyse bulleuse dystrophique. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui forme les morceaux (sous-unités) d'une protéine plus grande appelée collagène de type VII.
Existe-t-il un remède contre l'épidermolyse bulleuse dystrophique ?
Il n'existe actuellement aucun remède contre l'épidermolyse bulleuse (EB), mais un traitement peut aider à soulager et contrôler les symptômes. Le traitement vise également à: éviter les dommages cutanés. améliorer la qualité de vie.
Combien de temps peut-on vivre avec une épidermolyse bulleuse ?
Dans les formes les plus sévères d'EB, l'espérance de vie varie de la petite enfance à seulement 30 ans.
