Le syndrome des ptérygions multiples est une maladie génétique très rare caractérisée par des anomalies faciales mineures, une petite taille, des malformations vertébrales, des articulations multiples en position fixe (contractures) et des palmures (ptérygions) du cou, du pli intérieur des coudes, de l'arrière des genoux, des aisselles et des doigts.
Qu'est-ce qui cause le syndrome d'Escobar ?
Le syndrome des ptérygions multiples, variante Escobar (MPSEV) est une maladie congénitale rare, qui est héréditaire selon un mode autosomique récessif. Son incidence est inconnue, mais elle est plus fréquente chez les enfants issus de relations consanguines. Elle est causée par une mutation du gène CHRNG, sur le chromosome 2q.
Le syndrome d'Escobar est-il mortel ?
Les deux formes de syndrome des ptérygions multiples se différencient par la sévérité de leurs symptômes. Le syndrome des ptérygions multiples, de type Escobar (parfois appelé syndrome d'Escobar) est le plus bénin des deux types. Le syndrome mortel des ptérygions multiples est mortel avant la naissance ou très peu de temps après la naissance
Qu'est-ce que le syndrome de Bartsocas Papas ?
Le syndrome de Barsocas-Papas est un rare, héréditaire, syndrome du ptérygion poplité (voir ce terme) caractérisé par une palmure poplitée sévère, une microcéphalie, un visage typique avec de courtes fentes palpébrales, un ankyloblépharon, nez hypoplasique, bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, oligosyndactylie, génital…
Qu'est-ce que le syndrome du ptérygion poplité ?
Le syndrome du ptérygion poplité (SPP) est une maladie autosomique dominante rare, dont on pense qu'elle survient avec une incidence d'environ 1 sur 300 000 naissances vivantes. Les principales manifestations cliniques sont la palmure poplitée, la fente labiale, la fente palatine, les creux de la lèvre inférieure, la syndactylie et les anomalies génitales et unguéales.
